Nadir bir genetik hastalık olan güneşe çıkamama hastalığı genellikle DNA onarımında rol oynayan belirli genlerdeki mutasyonlar sonucu oluşur.
Güneşe çıkamama hastalığı (Xeroderma pigmentosum-XP), cildin güneş ışığına maruz kalmasıyla oluşan ve DNA hasarının onarılamadığı genetik bir hastalıktır. Bu durum, cildin güneş ışığına maruz kaldığında hızla yanmasına, lekelenmesine ve kanser oluşum riskinin artmasına neden olabilir.
Hastalık genellikle DNA onarımında rol oynayan belirli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen mutasyonları, DNA’nın güneş ışığına maruz kaldığında hasar görmesini önleyen veya onu onaran enzimlerin üretimini etkiler. Bu nedenle güneş ışığına maruz kalma, XP hastalarında ciddi cilt hasarına ve kanser riskinin artmasına yol açar. Güneş ışığına maruz kalındığında, normal bir insanın hücreleri güneş ışığı yani UV’ye bağlı DNA hasarını onarabilir. Ancak XP hastalarında bu hasar tamir edilemez ve bu da cilt kanserlerine yol açabilir.
Belirtileri neler?
XP’nin belirtileri genellikle çocukluk döneminde başlar. Bunlar arasında ciltte güneşe maruz kalan bölgelerde kırmızı lekeler, cilt kanseri, gözlerde tahriş, körlük ve bazen nörolojik sorunlar gibi belirtiler bulunur. Hastalık, cildin sık sık güneş koruyucu ile korunmasını gerektirir ve uzun vadeli tedavi ve izleme gerektirebilir.
Bu durum, kalıtsal bir bozukluktur yani önceki kuşaklardan genler yoluyla aktarılır. Tedavi genellikle semptomatik (belirti ve bulgulara yönelik) ve koruyucudur; güneşten korunma, cilt kanseri taraması ve bazı durumlarda cerrahi müdahale veya ilaç tedavisi önerilebilir.
XP, genellikle semptomların gözlemlenmesi, aile öyküsü, cilt biyopsisi ve genetik testlerle belirlenir.
Şu anda XP’nin kalıcı bir tedavisi yoktur. Tedavi genellikle semptomları yönetmeyi ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlar. Bu tedaviler arasında güneşten korunma, düzenli cilt kontrolü, cilt kanseri taraması, cilt lezyonlarının cerrahi olarak çıkarılması ve bazı durumlarda ilaç tedavisi yer alabilir.
XP hastalarının yaşam beklentisi, hastalığın şiddeti ve cilt kanseri riski gibi faktörlere bağlıdır. Erken tanı ve uygun tedavi ile bazı belirtiler kontrol altına alınabilse de hastalık ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
XP’li bireylerin güneşten korunması son derece önemlidir. Bunun için güneşe maruz kalan bölgeleri kapatmak, güneş kremi kullanmak, UV ışınlarına karşı koruyucu giysiler giymek ve güneş ışığına maruz kalma süresini sınırlamak gerekir. Önlem için ailelerin genetik danışmanlık alması ve XP genlerinin taşınma olasılığını anlaması önemlidir.
(Doç. Dr. Taha Bahsi, bilimgenc.tubitak.gov.tr)
Fotoğraf: soleil.info
***
Medya Günlüğü sosyal medya hesapları:
