Dünya Sağlık Örgütü 1965 yılında Britanyalı genetikçi Dr. Lionel S. Penrose’u mongolizm hastalığının aydınlatılmasına katkı sunan araştırmaları nedeniyle ödüle layık görmüştü.
Üç yıldır örgütün üyesi olan Moğolistan Halk Cumhuriyeti’nin delegeleri direktörün yanına gelerek hastalığın kendilerini rencide eden isminin değiştirilmesini gayri resmi bir biçimde rica ettiler. Kökeninde “Mongol” (Moğol) olan mongolizm ve benzeri tabirlere örgütün yayınlarında bir daha yer verilmedi. Diğer bilimsel dergiler ve kitaplar 1960’ların sonları itibarıyla bu değişikliğe hızla uyum sağlamakta tereddüt etmediler.
Aslında hastalığın ya da hastaların mongolizm, mongoloid, mongol sözcükleriyle adlandırılmasına ilk itiraz bu değildi. Prestijli genetik uzmanlarından oluşan bir grup 1961 yılında ünlü Lancet dergisine aynı itirazı konu alan bir mektup göndermişler, mektupta zekâ geriliğinin özel bir tipime verilen mongolizm, mongoloid vb. isimlerin hatalı çağrışımlar yaptığını, bir ırka vurgu yapan bu terimlerin artık kullanılmaması gerektiğini, bunların yerine Langdon Down anomalisi, Down sendromu ya da anomalisi veya doğumsal akromikri isimlerinden birisinin tercih edilebileceğini belirtmişlerdi.
Mektuba ilk iki imza, zekâ geriliği üzerine dünya otoritesi olarak kabul edilen G. Allen ve mongolizm üzerine bir kitap yayınlamış olan M.A.Bender’den gelmişti. Yeni filizlenmekte olan genetik araştırmalarında aktif rol alan Carter, Ford, Penrose, Polani gibi bilim adamlarının yanı sıra listede ilginç bir isim vardı. Neredeyse bir asır önce, 1866’da hastalığı bir grup çocukta ilk kez tanımlayan Viktorya dönemi hekimi Dr.John Langdon Haydon Down’un (1828-1896) torunu, gruba dedesinin 102 yıl önce kurduğu Normansfield hastanesinin tıbbi yöneticisi olarak katılmış olan Norman Langdon Down mektuba imza atanlar arasındaydı. Hastalığa yeni bir isim verilmesi konusunda ailesini temsilen kendisinden izin istenmekteydi.
Öneriye yalnızca iki kişiden itiraz geldi ve Lancet’in editörü son kararı bildirdi:
“Hastalığa neden olan kromozom anomalisi tam olarak aydınlatılmak suretiyle yeni bir bilimsel isim icat edilene dek Down sendromu mongoloid zekâ geriliğini için uygun bir alternatiftir.
Geçerliliğini bugün korumakta olan yeni isim dört yıl sonra, 1965’te Dünya Sağlık Örgütü tarafından resmen kabul edildiğinde John Langdon Down’un soyadı bir asır sonra mucidi olduğu hastalıkla anılmaya başlamış oldu.
John Langdon Down 1828’de İngiltere’nin güneybatısında bir sahil köyü olan Torpoint’te, babasının dükkanının üst katında bir odada dünyaya geldi. On dört yaşında okuldan alındıktan sonra dört yıl boyunca babasının yanında çalıştı. Tıp kariyerine on sekiz yaşında gittiği Londra’da bir cerrahın yanında çırak olarak başladı. Burada kan boşaltma, diş çekme, yakı uygulama, basit ilaçlar hazırlama vb. temel beceriler edindi. Yalnızca pratiğini geliştirerek tıp alanında ilerleyemeyeceğini kısa zamanda anladı ve Kraliyet Eczacılık Derneği’nin açtığı bir temel bilim kursuna öğrenci oldu. Burada bir yıl içerisinde iki sınavı birden geçerek dikkat çekti.
Ne var ki amacı eczacı olmak değildi. Bir hastalığa, muhtemelen tüberküloza yakalandı. Bu onu Torpoint’e dönmeye zorladı. Bir yandan temiz hava ve istirahatin katkısıyla iyileşirken diğer yandan edindiği yeni bilgi ve beceriler, geliştirdiği reçetesiz satılan bazı ilaçlarla babasının dükkanına önemli katkı sağladı.
Babasının 1853’teki ölümüyle birlikte kariyerine döndü. Londra Hastanesi’nin tıp okuluna kaydoldu. Parlak bir öğrenciydi; son yılında altın madalyalar kazandı ve yılın en iyi öğrencisi unvanını aldı. Buna rağmen 1858 yılında küçük bir yerleşim yeri olan Earlswood’daki zekâ geriliği olanlara hizmet veren bir akıl hastanesinde mütevazi bir pozisyonu tercih etti.
Dünya insanlarını Kafkas (beyaz ırk), Moğol (sarı ırk), Malay (kahverengi ırk), Etyopyalı (siyah ırk) ve Aztekli (kızıl ırk) olarak beş ırkta sınıflandıran Alman antropolog Johann F. Blumenbach’ın 1865’te İngilizceye tercüme edilen yazılarını okuyan Down, çektiği pek çok fotoğrafta kafa ölçümleri ve yüz özellikleri analiz ederek kendi etnik sınıflandırmasını oluşturdu.
İki yüzden fazlası günümüze ulaşan bu fotoğraflar Viktorya döneminden kalan en büyük klinik fotoğraf arşivi olma özelliğini taşıyor.
Ne var ki Down’un etnik sınıflandırması yaygın kabul görmediği gibi kendisi tarafından dahi pek sahiplenilmedi. Akılda kalan yalnızca bugün Down sendromu hastaları olarak kabul gören kişilerle ilgili “Moğol tipi” tanımlaması oldu.
Zaman zaman ırkçılık yaptığı eleştirilerine maruz kaldı.
Yayınlarında bugün terk edilmiş olan “idiyotlar”, “embesiller” gibi terimlere sıklıkla yer veriyor, “doğuştan idiyot” olanların büyük bölümünün tipik birer Moğol olduğunu gözlemlediğini yazıyordu.
Onlarla ilgili “saç renkleri siyahtan ziyade kahverengi, seyrek ve düz, yüzleri az çıkıntılı ve enli, yanakları yuvarlakça, dışa bombeli, gözleri eğik yerleşimli, araları normalden açık, üst ve alt göz kapaklarının arası dar, dudakları kalın, dilleri kalın, uzun ve pürüzlü, burunları küçük, ciltleri kirli sarı, elastikiyetten yoksun, sanki vücutlarına büyük geliyormuş gibi” tarzı betimlemeler yapıyor ve tüm bu fiziksel özellikleri için “gerçek bir Moğol gibi” nitelemesini öne sürüyordu.
Hastanenin yönetimiyle ters düşmesi üzerine 1868’de Hampton Wick’e taşındı ve Normansfield adında, zekâ geriliği olan çocuklara aynı zamanda eğitim de verilen bir özel merkez kurdu. Yöneticiliği kendisinden sonra iki oğlu ve torunu tarafından sürdürülen merkez 1970’lere dek hizmet verdi.
Down sendromunun nedeninin normalde anne ve babadan birer adet gelen kromozom çiftlerinden birinde fazla bir kromozomun yer alması olduğu 1959’da keşfedildiğinde John Langdon Down’un hastalığın tek bir özel sebebi olduğuna dair tahmini doğrulanmış oldu.
Dikkatli bir klinik gözlemci olan Down’un tıp bilimine katkıları bununla sınırlı kalmadı. Nadir bir genetik hastalık olan Prader-Willi sendromunu yine ilk kez tanımlayan oydu. Diğer bazı doğumsal hastalıklarla ilgili makaleler yayınladı.
Gerek Earlswood gerekse Normansfield’de fiziksel egzersiz, duyusal stimülasyon gibi aktiviteleri içeren antrenman programları uyguladı. Hastalara hizmet veren personeli bugün her biri birer branş olarak kabul edilen (oyun terapisti, konuşma terapisti vb.) farklı katkıları sağlayacakları biçimde yetiştirdi ve organize etti.
Farklı toplum kesimlerinin sosyal, psikolojik sorunlarıyla, çocuk eğitimiyle, kadınların tıp, hukuk, din alanlarına daha fazla katılımıyla ilgili yenilikçi görüşler öne sürdü.
John Langdon Down bir ekim sabahı kahvaltısını yaparken aniden son nefesini verdiğinde 68 yaşındaydı. Teddington’da ve Torpoint’te birer sokağa ismi verildi. Milenyumun son yıllarında biyografisi yazılana ve bir sempozyumda tıbba katkıları anılana dek yaşam öyküsü hak ettiği ilgiyi görmedi.
KAYNAKLAR
- Ward OC: John Langdon Dawn: The Man and the Message. Down Sydrome Research and Practise 1999:6; 19-24
- Leshin L: The “Mongol” Debate. http://www.ds-health.com/name.htm
- van Gijn J, Gijselhart JP: Down and his syndrome. Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155):A3772
- Dunn PM: Eponymists in medicine: john langdon down 1828-1896, a caring Pioneer. Arch Dis Child. 1999;81:195C
